Генетики из Гарварда и Массачусетского технологического института открыли 10 ранее неизвестных мутаций, появление которых в ДНК человека резко повышает вероятность развития шизофрении и других психических расстройств. Их изучение позволит создать первые действенные лекарства от этой болезни. Об этом сообщила пресс-служба Американского общества генетики человека (ASHG).
«Мы впервые выделили сразу 10 генов, нарушения, в работе которых резко повышают вероятность развития шизофрении. Два из них связаны с работой глутаматных рецепторов, потенциальных „мишеней“ для будущих лекарств от этой болезни. Более того, анализ показывает, что существует масса еще неоткрытых участков ДНК такого рода», — прокомментировал один из авторов исследования, генетик из Гарвардского университета Тарджиндер Сингх.
По оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), от шизофрении страдают около 21 млн жителей планеты, причем половина из них не получает надлежащей помощи от государства и медицинских служб. Значительная часть носителей шизофрении приходится на молодых людей в возрасте от 15 до 35 лет.
Пока нейрофизиологи не могут точно сказать, как возникают подобные расстройства и как их нужно лечить. За последние годы генетики нашли несколько сотен генов, которые относительно слабо связаны с шизофренией. Однако ученые не могли сказать, как мутации в этих участках ДНК вызывают шизофрению и как можно подавить последствия их появления.
Сингх и его коллеги упростили изучение этой проблемы, открыв сразу несколько генов, нарушения, в структуре которых сильно влияют на вероятность развития шизофрении. Эти мутации, как объясняют ученые, встречаются очень редко, из-за чего их в прошлом не удавалось обнаружить.
Для их открытия генетики собрали гигантскую базу данных, в которую вошли геномы примерно 25 тыс. больных шизофренией и примерно 100 тыс. людей, не страдавших от этой болезни. Этих людей, как объясняет Сингх, специалисты отбирали с условием, что все их родственники на протяжении последних пяти поколений не получали диагноз «шизофрения» и у них не было любых других психических расстройств.
Подобный подход позволил ученым выделить сразу десять редких мутаций, появление которых повышало вероятность развития шизофрении примерно в 4−50 раз. В их число, в частности, вошли «опечатки» в генах GRIN2A, GRIA3 и SP4, которые участвуют в передаче сигналов между нервными клетками и при этом ранее не ассоциировавшиеся с нарушениями в работе мозга, в том числе с аутизмом и различными формами умственной отсталости.
Изучение этих мутаций и генов, как надеются ученые, поможет им понять, как можно исправить нарушения в их работе медикаментозным путем и помочь людям, страдающим от шизофрении, избавиться от этой болезни.